Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系基因

中都心点：在Leucegene AML描述符中都，高达30%的RUNX1凋亡是胚系凋亡。装载RUNX1胚系凋亡的AML病变的NRAS凋亡和其他仅有的激活各种信号自营基于凋亡的Hz均更高。摘要：RUNX1凋亡见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中都的大多数RUNX1凋亡被认为是后天获得的，但它们也也许是胚系凋亡。事实上，胚系RUNX1凋亡加剧常DNA显性家族性血小板疾病，易血液恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中都约44%的病变也许会进展成AML或骨髓增生出现异常综合征。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML病变描述符来研究工作胚系与获得性RUNX1凋亡的比例。分子统计分析结果显示，在装载RUNX1胚系凋亡的AML中都，NRAS凋亡和其他仅有的激活各种信号自营基因凋亡的Hz更高。此外，两位装载RUNX1和CEBPA胚系凋亡的病变(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本研究工作表明，在Leucegene描述符中都，RUNX1胚系凋亡的Hz高于预期，全面忽略了在异体生殖细胞超级任天堂中都检查RUNX1凋亡的重要性。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转贴需要授权！