ARNT2遗传病可致新的先天畸形综合征

Fig: ARNT2基因序列甲基化分析

里枢神经系统(CNS)的胚胎涉及一系列相当复杂的事件，之外复杂的空间与间隔时间上协酪氨酸制细胞内信号表征，细胞内迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS里，碱性螺旋形-环中-螺旋形酪氨酸系数在酪氨酸细胞内分化、维持细胞内反应器里起不可忽视作用。来自加拿大大欧基拉街综合医院儿童健康数据分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对新推断出的一种先天畸形综合症进行遗传学数据分析，并将数据分析结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)华尔街日报上。作者推断出可序列碱性螺旋形-环中-螺旋形酪氨酸系数的ARNT2基因序列上存有一种移码甲基化，引致了该先天畸形综合症。

作者在一个有六名患儿且亲子关系紧密的的王室里推断出了一种从不报道过的综合症，其特征为性疾病（出生后的）小背脊畸型伴额颞叶与此相反、关节炎副交感神经激素缺乏、严重的视觉损害与消化道泌尿道异常。作者对该的王室进行大幅度的遗传学数据分析，显合子相对于与外显子序列测定阐明了患者的ARNT2基因序列(c.1373_1374dupTC)上存有一个新的显合性移码甲基化，该基因序列序列碱性螺旋形-环中-螺旋形酪氨酸系数。此甲基化引致患者成纤维细胞内里ARNT2酪氨酸体和蛋白质理解下降，不能达到探测水平，这与无义残基介导甲基化酪氨酸体转化及ARNT2机制不足之处相符。作者还推断出ARNT2在之外副交感神经在内的里枢神经系统里以及人演化过程过程的肾管里存有理解。

该数据分析首次证明了ARNT2在人类副交感神经-副交感神经齿轮、出生后背胚胎及视觉与消化道机制里的关键作用，可能引致进行性神经机制异常、先天性副交感神经机能减退与视网膜后的视觉自营机制障碍。

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编辑： 杨丽立