单侧皮质脑束异常伴多小脑回畸形1例

现阶段，AJNR刊物刊登了如下一则病例报道。

患儿男性，4岁，父母近亲结婚（二级祖先），患儿自5个月时开始出现右方四肢动作提高。体格检查示右方四肢强直、腱反射活跃，异形面容，轻度智力障碍。

Week1.低水平位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）辨识多皮质回来征象（球形内）与同侧半球神经系统红质缺陷有关；低水平位T2像可见右侧内囊（斜线下图）消退；中脑（D）、脑桥（E）平面，低水平位MPRAGE像分别辨识右侧神经系统脚、脑桥腹侧消退。

Week2.冠状位、失状位及低水平位T1像辨识前连合、睾丸嘴缺如。

Week3. 平均分极化世界地图辨识右方面额叶脑部束正常人（红斜线下图），而右侧异常；在脑桥被加有的后侧丘系（红斜线下图），右侧较右方面稍厚。

Week4. 失状位平均分极化世界地图（A）与纤维素束激光（B）辨识右侧蓝色的异常额叶脑部束（红斜线下图），通过脑桥被加有后侧丘系折返；矢状面平均分极化世界地图（C）与纤维素束激光（D）辨识右方面蓝色的正常人额叶脑部束（空心斜线下图），通过脑桥腹侧折返。

单侧额叶脑部束异常伴多皮质回来睾丸

一个异常的额叶脑部束（CST）通路关的它的球果旁路，CST的旁路从中脑低水平原属，通过脑桥被加有处后侧丘系折返，在延髓上部重新北流CST。DTI研究辨识，在正常人神经系统中，接近18.4%的人可某种原因CST。

多皮质回来睾丸，脑回来小而且总数过多，脑回来迂曲多并灰质加厚，脑厚度可缩减至5—7mm（正常人为3—4mm）。脑与红质分化不清，或在红质下出现一个窄T2像信号的异常层面。

确诊要点：一侧脑桥、神经系统脚及内囊后肢变小；平均分极化彩色世界地图可见CST在脑桥、神经系统脚处缺失；纤维素束激光可见脑干被侧后侧丘系处CST显然异常；可能眩晕其他先天睾丸，如多皮质回来睾丸、前连合缺失或睾丸异常。

鉴别确诊：罗伯特自体。

疗法：全力支持疗法——物理疗法、神经元认知锻炼。

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编辑： neuro210